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Orientada a pacientes y familiares susceptibles a enfermar, en sospecha de alguna condición o desarrollo.
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Compartimos conocimientos sobre genética para profesionales de áreas pediátrica, oncológica y salud reproductiva.
Genética médica para enfermedades
La genética médica ha transformado el enfoque del diagnóstico y tratamiento de enfermedades. La secuenciación del ADN y la identificación de mutaciones genéticas específicas permite a médicos diagnosticar enfermedades raras y complejas con mayor precisión.
Pruebas genéticas como las que se realizan para identificar mutaciones pueden revelar riesgos de cáncer de mama y ovario. Personas con antecedentes familiares de cáncer pueden tomar decisiones informadas sobre prevención como someterse a mastectomías reductoras de riesgo o iniciar una vigilancia intensiva en el paciente.
La genética médica ha facilitado el desarrollo de terapias personalizadas adaptadas según composición genética de cada paciente.
Este enfoque no solo mejora la eficacia del tratamiento sino que también reduce los efectos secundarios.
Las pruebas genéticas preconcepcionales y prenatales pueden identificar riesgos de enfermedades genéticas en futuros hijos, permitiendo tomar decisiones informadas sobre el embarazo y las opciones de tratamiento. Pruebas de diagnóstico como la amniocentesis o el test de ADN fetal pueden detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down, para así preparar el entorno para su cuidados e intervención temprana. En conjunto, estos avances demuestran la contribución de la genética médica a un enfoque especializacido, personalizado y proactivo en la gestión de la salud.
Genética en tu especialidad
El diagnóstico genético está transformando la medicina moderna en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de diversas condiciones para una mejor salud, convirtiéndose en una herramienta invaluable en diversas especialidades médicas, permitiendo identificar alteraciones genéticas que pueden influir en el desarrollo de enfermedades.
En la medicina pediátrica se utiliza con frecuencia para detectar trastornos congénitos, como fibrosis quística y enfermedades metabólicas hereditarias.
A través de pruebas genéticas, los médicos pueden ofrecer un diagnóstico más preciso, así como guiar el manejo clínico y la intervención temprana.
En el ámbito oncológico es fundamental para la identificación de predisposiciones hereditarias al cáncer, como el síndrome de Lynch o la mutación en el gen BRCA. Pruebas en los genes BRCA1 y BRCA2 ayudan a personalizar el tratamiento, permitiendo a los médicos seleccionar intervenciones más efectivas según las características genéticas del tumor. El diagnóstico genético puede ser útil para el seguimiento de la respuesta al tratamiento y la detección temprana de recidivas.
La genética también juega un papel importante en la medicina reproductiva, especialmente en el diagnóstico genético de infertilidad y portación de condiciones genéticas. Esto es relevante para parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, ya que ayuda a reducir el riesgo de transmitir trastornos a la descendencia.
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