Salud
orientada en
tu bienestar
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Queremos que tomes las mejores decisiones para que alcances una mejor calidad de vida.
Apoyo integral
medicina preventiva, proceso y relevancia.
Acompañarte en la sospecha y detección de enfermedades nos permite entregar orientación en el tratamiento oportuno y determinar acciones a seguir para su manejo.
Perfiles médicos
de pacientes.
Para una mejor comprensión de los alcances de la medicina genética, presentamos dos casos que reflejan realidades y el aporte de nuestra asesoría médica.
Manchas café con leche y sospecha de Neurofibro-matosis tipo 1
Evaluación genética por telemedicina.
Una de las razones más frecuentes de consulta genética pediátrica es la presencia de manchas café con leche en la piel de bebés o niños pequeños. A través de nuestro servicio de telemedicina especializada en genética, muchas familias acceden de forma oportuna a una evaluación integral sin salir de casa.
¿Cuándo consultar?
Cuando se observan más de seis manchas café con leche, especialmente si miden más de 5 mm en menores de 2 años, es recomendable una valoración por un médico genetista, ya que puede tratarse de un signo temprano de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una condición genética de origen hereditario.
¿Cómo es la consulta por telemedicina?
Durante la videollamada, el genetista:
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Escucha detalladamente la preocupación de la familia.
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Realiza una historia clínica orientada, incluyendo antecedentes familiares y desarrollo del niño.
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Solicita imágenes o muestra las áreas de piel a través de la cámara, guiando a los padres para una correcta observación.
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Explica, con lenguaje claro y empático, los posibles diagnósticos y pasos a seguir.
En caso de sospecha de NF1, se puede indicar:
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Prueba genética molecular, la cual puede gestionarse a distancia mediante el envío de una muestra de saliva o sangre a domicilio.
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Un plan de seguimiento, que puede incluir interconsultas virtuales con neurología, oftalmología o psicología infantil.
Entrega y explicación de resultados
Cuando los resultados genéticos están listos, se agenda una nueva consulta virtual donde el especialista explica en detalle:
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El significado clínico del hallazgo genético.
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El pronóstico y las posibles manifestaciones futuras.
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Las recomendaciones de seguimiento y acompañamiento integral.
Atención con empatía y cercanía
A pesar de la distancia física, nuestros genetistas brindan una atención humana, cálida y cercana, resolviendo dudas con claridad, contención emocional y orientación permanente. El objetivo no es solo confirmar un diagnóstico, sino acompañar a la familia en cada paso, con respeto y compromiso.
La telemedicina genética es una herramienta poderosa para el diagnóstico precoz y el acompañamiento continuo de condiciones como la NF1, brindando acceso ágil, seguro y humano a las familias que lo necesitan.
Evaluación genética familiar por cáncer de mama hereditario
Evaluación genética por telemedicina.
El cáncer de mama puede tener una causa hereditaria en un porcentaje significativo de casos, especialmente cuando se presenta a edades tempranas o hay antecedentes en varios familiares. A través de nuestra consulta genética es posible evaluar de forma integral y coordinada a toda la familia, desde la comodidad del hogar.
¿Cuándo sospechar un origen hereditario?
Se recomienda evaluación genética cuando existe alguno de los siguientes factores:
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Diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años.
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Cáncer de mama en varios miembros de la familia.
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Presencia de cáncer de ovario, páncreas o próstata en la familia.
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Historia de cáncer de mama masculino.
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Personas con doble cáncer de mama, bilateral o con múltiples tumores primarios.
¿Cómo es el abordaje familiar por telemedicina?
La atención comienza con una consulta virtual con una o varias personas de la familia. En esa instancia, el genetista:
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Realiza un árbol genealógico detallado, identificando patrones de herencia.
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Explica con claridad el concepto de síndromes de cáncer hereditario, como el asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
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Evalúa el riesgo individual y familiar y ofrece pruebas genéticas personalizadas.
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Organiza la estrategia de abordaje en etapas, priorizando a la persona afectada por cáncer (caso índice).
Pruebas genéticas y seguimiento
Una vez obtenidos los resultados, se lleva a cabo una devolución familiar por teleconsulta, donde se abordan:
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El significado del hallazgo genético (por ejemplo, mutación patogénica en BRCA1).
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Las implicancias médicas: riesgos aumentados, opciones de vigilancia intensiva, prevención quirúrgica o farmacológica.
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La importancia de realizar test genético en familiares en riesgo (estudio en cascada).
Todo el proceso es acompañado por una asesoría genética clara, ética y empática, donde se respetan las decisiones informadas de cada persona.
Acompañamiento integral y cercano
Una de las principales fortalezas del servicio es el enfoque familiar y humano: la consulta no termina con el resultado de un test, sino que continúa con:
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Acompañamiento emocional.
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Coordinación con especialistas en oncología, mastología, ginecología y psicología.
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Planes de seguimiento adaptados a cada etapa de la vida y situación clínica.
La telemedicina genética permite detectar a tiempo los riesgos hereditarios de cáncer de mama, proteger a los miembros de la familia y tomar decisiones informadas con apoyo profesional y contención emocional.