Entendemos la genética como una herramienta clave en la toma de decisiones frente a la aparición de enfermedades, aumentando las probabilidades de mejora y tratamiento oportuno.
Prevenir salva vidas
Nuestra experiencia nos permite entregar una asesoría integral en la sospecha, prevención y diagnóstico de enfermedades mediante la evaluación de tu genética.
A través de consulta online en telemedicina orientamos pacientes y asesoramos a profesionales de áreas pediátrica, oncológica y reproductiva.
Medicina preventiva para enfermedades complejas
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Te apoyamos en la prevención y diagnóstico de condiciones que influyen en el desarrollo de enfermedades en niños y adultos.
Dr. Esteban San Martín
Médico Genetista
Actualmente Jefe de la Unidad de Genética Adultos del Hospital Regional de Concepción, miembro del programa de oncogenética en CRS Cordillera Oriente y médico genetista en Clínica Alemana. Ha colaborado en investigación académica en enfermedades poco frecuentes y cáncer hereditario
Profesional médico en atención primaria de salud pública en la Región del Bío Bío, especializado en Genética Clínica del programa de la Universidad de Chile.
Nuestra visión profesional
Buscamos ser referentes en la atención de personas con condiciones genéticas y constituir un centro integral de asesoría y atención de condiciones genéticas.
Colaboradores
de tugenetista.cl
Dra.
Gabriela Gonzalez Camponovo
Médica Genetista
Experiencia de 4 años en el servicio público en la Región del Maule y Valparaíso, Chile, para luego ingresar a la Universidad de Chile al programa de Especialización en Genética Clínica.
Actualmente se desempeña como genetista en el Hospital San Juan de Dios en la Región Metropolitana.
¿Qué son las enfermedades raras
o poco frecuentes?
Las enfermedades raras son condiciones médicas que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. Se considera que una enfermedad es poco frencuente si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Se estima que un 80% de estas condiciones son de origen genético.
¿En qué áreas
médicas puede
influir la genética?
Cáncer hereditario
Evaluación de riesgo hereditario para tipos de cáncer comunes, como cáncer de mama, cáncer de colon y melanoma. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar alteraciones en genes como BRCA1/BRCA2, lo que permite una vigilancia más intensa y opciones de tratamiento preventivas.
Salud reproductiva
Evaluación de riesgos genéticos en parejas que consideran concebir, incluyendo pruebas para portadores de enfermedades genéticas. Se orienta sobre opciones de pruebas prenatales y diagnóstico genético preimplantacional.
Enfermedades genéticas raras
Diagnóstico y manejo de enfermedades raras que pueden no ser fáciles de identificar sin pruebas genéticas específicas. Incluye condiciones como Síndromes Polimalformativos, Trastorno Espectro-Autista Sindrómico, fibrosis quística, distrofia muscular y enfermedades metabólicas hereditarias.
Enfermedades cardiovasculares hereditarias
Evaluación del riesgo genético de enfermedades del corazón y condiciones como miocardiopatías y arritmias familiares. Las pruebas pueden ser esenciales para la prevención y manejo de tales enfermedades.
Enfermedades neurogenéticas
Diagnóstico y asesoramiento para condiciones neurológicas hereditarias, como la Enfermedad de Huntington, Síndromes Atáxicos y Enfermedades Neuromusculares. Se ofrece asesoramiento en estudio diagnóstico y recursos de manejo.
