Beneficios de
la detección
temprana
_
La prevención y detección de enfermedades es fundamental para un tratamiento oportuno.
¿Qué son las enfermedades raras
o poco frecuentes?
Las enfermedades raras son condiciones médicas que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. Se considera que una enfermedad es poco frencuente si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Se estima que un 80% de estas condiciones son de origen genético.
¿En qué áreas
médicas puede
influir la genética?
Cáncer hereditario
Evaluación de riesgo hereditario para tipos de cáncer comunes, como cáncer de mama, cáncer de colon y melanoma. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar alteraciones en genes como BRCA1/BRCA2, lo que permite una vigilancia más intensa y opciones de tratamiento preventivas.
Salud reproductiva
Evaluación de riesgos genéticos en parejas que consideran concebir, incluyendo pruebas para portadores de enfermedades genéticas. Se orienta sobre opciones de pruebas prenatales y diagnóstico genético preimplantacional.
Enfermedades genéticas raras
Diagnóstico y manejo de enfermedades raras que pueden no ser fáciles de identificar sin pruebas genéticas específicas. Incluye trastornos como fibrosis quística, distrofia muscular y enfermedades metabólicas hereditarias.
Enfermedades cardiovasculares hereditarias
Evaluación del riesgo genético de enfermedades del corazón y condiciones como miocardiopatías y arritmias familiares. Las pruebas pueden ser esenciales para la prevención y manejo de tales enfermedades.
Enfermedades neurodegenerativas
Diagnóstico y asesoramiento para condiciones neurodegenerativas hereditarias, como la `enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se ofrece apoyo emocional y recursos de manejo.