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Tu Genetista

Translocaciones cromosómicas

En la semana de los cromosomas, queremos contarte un poco más de las translocaciones.


Los cromosomas


Generalmente el ser humano tiene 46 cromosomas agrupados en pares. Se ordenan en números del 1 al 22, siendo el par 23 el de los cromosomas sexuales X e Y. Sin embargo, existen variaciones en la población sana.

Translocaciones y reordenamientos


En forma simple, son cambios de posición de trozos de cromosomas. Las translocaciones afectan a más de un cromosoma.


Se estima que 1 de cada 500 personas podría ser portadora de algún tipo de reordenamiento.


Riesgos


Dependiendo del reordenamiento, generalmente conllevan un mayor riesgo de problemas reproductivos como:


1.- Infertilidad

2.- Abortos o Pérdidas a repetición

3.- Hijos con anomalías congénitas

4.- Hijos con síndromes genéticos como el Síndrome de Down


Recomendación


Si en tu familia existen los antecedentes mencionados o simplemente quieres estar segura/o de que tu futuro embarazo salga bien, se puede descartar o confirmar la presencia de una translocación con un estudio cromosómico en sangre.


¿Quieres saber más? Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl


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