Los genes son las raíces de tu salud
Genética Médica
La genética médica ha transformado significativamente el enfoque del diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Gracias al avance en la secuenciación del ADN y a la identificación de mutaciones genéticas específicas, los médicos pueden diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas con mayor precisión. Por ejemplo, pruebas genéticas como las que se realizan para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden revelar un alto riesgo de cáncer de mama y ovario. Esto permite a las personas con antecedentes familiares de cáncer tomar decisiones informadas sobre prevención, como someterse a mastectomías profilácticas o iniciar una vigilancia más intensiva.
Además, la genética médica ha facilitado el desarrollo de terapias personalizadas, adaptadas a la composición genética individual de los pacientes. Un caso destacado es el tratamiento de ciertos tipos de leucemia con terapia dirigida. Por ejemplo, la terapia con imatinib ha revolucionado el tratamiento de la leucemia mieloide crónica al atacar directamente la proteína BCR-ABL producida por la mutación genética específica de esta enfermedad. Este enfoque no solo mejora la eficacia del tratamiento sino que también reduce los efectos secundarios al dirigir el tratamiento de manera más precisa.
Por último, la genética médica también juega un papel crucial en la medicina preventiva y la evaluación del riesgo. Las pruebas genéticas preconcepcionales y prenatales pueden identificar riesgos de enfermedades genéticas en futuros hijos, permitiendo a las parejas tomar decisiones informadas sobre el embarazo y las opciones de tratamiento. Por ejemplo, pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o el test de ADN fetal pueden detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down, ayudando a los futuros padres a prepararse para el cuidado necesario o considerar opciones de intervención temprana. En conjunto, estos avances demuestran cómo la genética médica contribuye a un enfoque más personalizado y proactivo en la gestión de la salud.
