Hace un tiempo hicimos un post de talla baja y por eso esta vez queremos hablar específicamente de las causas genéticas de este motivo de consulta tan frecuente.
Signos de alarma para talla baja
Debe llamar nuestra atención la talla de una niño o niña especialmente cuando presenta:
1.- Talla muy baja ( < -3 DE)
2.- Talla baja desproporcionada
3.- Asociada a dismorfias o malformaciones
4.- Baja velocidad de crecimiento
5.- Talla desproporcionadamente baja para la familia
6.- Historia médica sugerente de enfermedad crónica
¿Aislada o parte de un síndrome genético?
Será muy sugerente una causa genética cuando la talla baja esté asociada a malformaciones congénitas, dismorfias corporales o alteraciones del desarrollo psicomotor.
Si el compromiso de la altura es aislado pero llamativo también existen factores genéticos asociados como alteraciones en el gen SHOX.
¿Proporcionada o desproporcionada?
La evaluación del paciente es muy distinta dependiendo de si se trata de una talla baja proporcionada o desproporcionada, siendo esta última aquella en la que se alteran las dimensiones corporales en forma desigual con mayor compromiso de ciertas partes de las extremidades, de la columna, la cadera o el cráneo, por ejemplo.
En estos casos la sospecha principal será una displasia esquelética o alteraciones metabólicas del esqueleto.
El estudio genético
El estudio generalmente parte con una evaluación de los cromosomas, sobre todo en niñas, por el riesgo de presentar síndrome de Turner. También se podrán solicitar estudios específicos en caso de que se sospeche alguna condición sugerida por el exámen físico.
Algunos Síndromes que generalmente se asocian a talla baja:
1.- Síndrome de Down
2.- Síndrome de Prader-Willi
3.- Síndrome de Noonan
4.- Síndrome Velocardiofacial
5.- Otras cromosomopatías
Es importante la evaluación por el pediatra, el endocrinólogo y el genetista con el objetivo de llegar al diagnóstico de la causa y poder indicar el mejor tratamiento y pronosticar su respuesta a este.
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