El síndrome de Marfan es una condición genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo ayuda a mantener juntas las células, los órganos, sobre todo nuestro sistema músculo esquelético. También ayuda a controlar cómo el cuerpo crece y se desarrolla.
Gen FBN1
Aunque existen criterios clínicos, las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan, ya que las manifestaciones son muy variables, generalmente no están todas presentes en cada paciente y además existen otros síndromes con características similares. Si se encuentra una mutación en el gen FBN1, asociado con el tejido conectivo de nuestro organismo, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados
Existen varias condiciones relacionadas con el síndrome de Marfan que hacen que las personas presenten similares signos y síntomas. Cualquier persona afectada por estas afecciones necesita un diagnóstico temprano y preciso.
Muchas veces puede ser asintomático y ser el traumatólog@ quien sospecha el síndrome debido a que el paciente consulta por alguna de sus manifestaciones (por ej: escoliosis o esguinces a repetición)
Manifestaciones ortopédicas
Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas)
Aracnodactilia (dedos largos y delgados)
Escoliosis (50%)
Laxitud ligamentaria
Luxaciones articulares recurrentes (rótula, hombro, dedos)
Pie plano
Pectus excavatum o carinatum
Otros Signos y síntomas
Dilatación de la raíz aórtica
Prolapso de la válvula mitral
Estrías en la piel
Rasgos faciales característicos
Alta miopía o luxación del cristalino
Neumotórax espontáneo
Antecedentes familiares positivos
El síndrome de Marfan es una afección potencialmente grave y algunas complicaciones pueden poner en peligro la vida. Aunque no existe cura para el síndrome de Marfan, los avances en la atención médica están ayudando a las personas a llevar una vida saludable. Y es por eso que un diagnóstico temprano y preciso es tan importante, no solo para las personas con síndrome de Marfan, sino también para aquellas con afecciones relacionadas.
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Este fue un post realizado junto a Doctora Huesitos. Puedes seguirla en su Instagram.