El concepto síndrome es empleado en todas las área de la medicina, pero al menos en genética es utilizado bajo la definición de "un conjunto de signos y/o síntomas que apuntan a una causa en común".
Aunque su definición sea bien sencilla, es categórica en apoyar la idea de que síndrome no es sinónimo de disminución de la esperanza de vida o de discapacidad intelectual.
Simplemente apunta a que el diagnóstico que se está realizando explicaría más de alguna de las molestias o problemas de salud que está presentando el paciente.
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