Hoy en el día mundial de la Trombosis queremos aprovechar de visibilizar un grupo de condiciones genéticas relacionadas. La trombofilia es un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo de padecer una trombosis. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ya que hay factores genéticos y ambientales que influyen sobre el proceso de coagulación. Por tanto, la trombofilia es una predisposición adquirida o congénita a sufrir un evento trombótico.
Está demostrado que factores genéticos tienen influencia decisiva en la aparición de la trombofilia y que en muchos casos se adquiere por vía hereditaria. Los factores hereditarios más influyentes en predisponer a la trombosis venosa son deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S.
¿Quiénes requieren evaluación por Genética?
Los estudios para la trombofilia hereditaria comprenden una cantidad de pruebas de coagulación junto a otros estudios genéticos.
La evaluación por el genetista será especialmente útil durante el estudio diagnóstico y luego de este, para dar asesoramiento respecto de las implicancias en familiares y cómo dirigir su estudio.
Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl
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