¿Qué es una anomalía congénita?

En pocas palabras, son alteraciones presentes al momento de nacer, las que pueden constituir cambios estructurales, como una malformación del corazón o una fisura del labio y el paladar, y también funcionales, como es el caso del hipotiroidismo congénito o de la fenilcetonuria.


Estas anomalías tienen múltiples causas, siendo una de las principales la genética. Sin embargo, existen muchos otros elementos relacionados, como el consumo de alcohol, drogas, algunos medicamentos o incluso infecciones durante el embarazo.


¿Todas las anomalías congénitas tienen relación con la familia?

Al tener múltiples causas, no todas las anomalías congénitas tienen un origen genético.


Incluso muchas de las condiciones que son genéticas y están asociadas a malformaciones o alteraciones de nacimiento se presentan sólo en el paciente afectado y en nadie más.


Justamente una de las tareas más importantes que tenemos como genetistas es poder descubrir el diagnóstico específico de lo que causa esa anomalía congénita para poder descartar o confirmar su relación con la genética de la familia.


¿Quieres saber más? Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl


6 visualizaciones0 comentarios

Entradas Recientes

Ver todo