El ictus es una lesión en el cerebro ocasionada por la interrupción de la irrigación sanguínea. Hoy en el día mundial del ictus queremos visibilizar una condición que a pesar de ser poco frecuente, tiene tratamiento y está cubierto por la Ley Ricarte Soto.
La enfermedad de Fabry se produce por una carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A, una proteína que degrada ciertos compuestos de nuestro organismo. Su falta tiene como consecuencia que estos compuestos se acumulen en diferentes partes de nuestro cuerpo provocando variados síntomas.
¿Qué síntomas tiene la enfermedad de Fabry?
Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona e incluyen:
Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio.
Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas.
Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor.
Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada.
Alteraciones del flujo sanguíneo que pueden derivar en infarto cardiaco o isquemia cerebral.
El diagnóstico suele ser difícil porque sus síntomas se confunden con enfermedades más frecuentes. Se cree que un 25% de los pacientes son mal diagnosticados en primera instancia y que llegar al diagnóstico certero puede tardar hasta 12 años.
Herencia
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos.
Tratamiento
Actualmente existen tratamientos específicos para la Enfermedad de Fabry: la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es la más utilizada y está cubierta por la Ley Ricarte Soto. No es un tratamiento curativo , pero se puede regular con TRE y así proporcionar a los pacientes las enzimas que su cuerpo necesita para funcionar normalmente.
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