El tamizaje neonatal consiste en examinar sistemáticamente a toda la población los primeros dÃas de vida para estudiar la presencia de condiciones que puedan intervenir en su desarrollo normal. Esto se realiza generalmente antes de que el bebé se vaya de alta con la madre del hospital.
¿Qué enfermedades incluye el tamizaje?
Las enfermedades incluidas en este estudio varÃan de paÃs a paÃs, siendo en Chile tan solo dos, el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcetonuria. Esto contrasta actualmente con otros paÃses en donde llegan a ser cientos de condiciones las evaluadas.
¿Cómo se realiza?
El procedimiento utilizado en nuestro paÃs es la recolección de sangre en un papel filtro a través de una pequeña punción en uno de los talones. Esta muestra es luego enviada para su análisis. Los resultados son informados en el plazo de unos pocos dÃas y en caso de estar alterado se toma contacto con la familia del recién nacido para estudios confirmatorios.
¿Cómo complementar el examen?
Con la misma muestra algunos centros ofrecen realizar estudios de otras enfermedades que generalmente se derivan al extranjero. La mayorÃa de estos estudios buscan descartar enfermedades metabólicas, un grupo de enfermedades genéticas. Sin embargo, estos estudios están limitados a utilizar sangre y al acceso que dan los servicios de recién nacido.
Actualmente existen muchas más opciones para descartar enfermedades desde el nacimiento y con métodos más cómodos y accesibles. Una de esas opciones es la del laboratorio Mendelics, con el que hemos podido hacer un convenio para mejorar el acceso de estos estudios en nuestro paÃs. El examen estudia más de 300 enfermedades y sólo requiere un poco de saliva, que puede ser recolectada en cualquier momento por los mismos padres. Si quieres saber de estas y otras opciones puedes consultar con nosotros.