Síndrome de Kabuki
En Tu Genetista queremos adherirnos al día de conmemoración del Síndrome de Kabuki. El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas.
Los niños y niñas con Kabuki son más propensos que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas. Dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.
¿Cuándo consultar al Genetista?
El Síndrome de Kabuki puede confundirse con otras condiciones genéticas más o menos frecuentes, por lo que te recomendamos consultar en caso de que tu hijo presente:
Retraso del desarrollo psicomotor sin causa conocida
Dismorfias faciales múltiples
Retraso del crecimiento o talla baja sin causa aparente
Malformaciones cardiacas
Riñones fusionados
Es importante el análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico.
Si necesitas más información sobre si tú o tu hijo se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl