Síndrome de Down. ¿Por qué es importante el estudio genético?

Al nacer, un bebé con Síndrome de Down presenta rasgos faciales distinguibles fácilmente a los ojos entrenados de un pediatra o genetista. Por lo tanto, el diagnóstico es principalmente clínico. Entonces, ¿Porqué es necesario que se realice un cariograma?

Como mencionamos en una entrada anterior del blog, el cariograma es un estudio que evalúa todo el genoma de un individuo a nivel de los cromosomas. El síndrome de Down es causado por un cambio en la composición cromosómica de la persona, en donde tienen una copia extra de la información contenida en el cromosoma 21, uno de los más pequeños. El conocer de qué manera está situado el exceso de información es necesario para dar un consejo genético adecuado y planificar exámenes y seguimiento para la familia.

Como muestra la imagen de arriba, podemos ver los cromosomas de un paciente con Síndrome de Down en donde el material extra del cromosoma 21 está en forma de un cromosoma completo separado y similar a los otros cromosomas 21. Esto es lo más frecuente y se estima que hasta un 96% de las personas que viven con Síndrome de Down tendrían un cariograma así. Esto se denomina trisomia 21 libre.

Otra posibilidad es que el cromosoma 21 extra este "pegado" o "unido" junto a otro cromosoma. Esto se denomina trisomía 21 por translocación. Este grupo de pacientes tienen un riesgo mayor de que en la familia pueda repetirse el síndrome de Down, por lo que debe estudiarse a los padres y realizar asesoramiento genético.

Una última posibilidad es que no todas las células del paciente tengan el material extra. Esto se denomina mosaico.

Saber de la causa del Síndrome de Down es esencial para que la familia tome conocimiento del diagnóstico, haga planificación familiar y se establezcan planes de seguimiento y estimulación óptimos.

Cualquier duda que tengas, estaremos felices de atenderte.