Hoy, en el dÃa del corazón, queremos visibilizar las malformaciones cardiacas. Una anomalÃa cardÃaca congénita es un problema en la estructura del corazón que está presente desde antes del nacimiento y pueden ir de leves a graves. Ocurren debido al desarrollo incompleto o anormal del corazón del embrión durante las primeras semanas de embarazo. Se sabe que algunas de ellas están relacionadas con trastornos genéticos, como el sÃndrome de Down.
Puesto que las anomalÃas cardÃacas congénitas suelen repercutir negativamente en la capacidad del corazón para cumplir su función, suelen causar signos como la coloración azulada (o cianosis) en labios, lengua y/o uñas, respiración rápida y/o dificultades para respirar, dificultades para alimentarse, retraso del crecimiento, soplo cardÃaco anormal, sudores durante la alimentación o pulso débil.
Si percibe cualquiera de estos signos en su hijo, acuda a su pediatra de inmediato. Si el médico de su hijo percibe alguno de estos signos, es posible que los deriven a un cardiólogo pediátrico (un médico especializado en tratar problemas cardÃacos).
¿Quiénes requieren evaluación por Genética?
El diagnóstico genético preciso asociado a las cardiopatÃas congénitas es extraordinariamente importante, porque nos permite identificar si puede haber otros órganos involucrados, realizar un posible pronóstico clÃnico, realizar un cálculo de probabilidad familiar que permite determinar futuros riesgos reproductivos e identificar otros familiares con posibilidad de sufrir la enfermedad.
Si necesitas más información sobre si tú o tu hijo se beneficiarÃan de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl