El colesterol es una sustancia parecida a la grasa que se encuentra en todas las células de nuestro cuerpo. Es necesario para producir hormonas, vitamina D y sustancias que ayudan a digerir los alimentos. Se encuentra en abundancia en alimentos de origen animal, como yemas de huevo, carne y queso, pero también puede ser producido por nuestro cuerpo. Niveles de colesterol altos pueden ser perjudiciales para la salud ya que aumentan el riesgo cardiovascular.
En el dÃa de la hipercolesterolemia familiar, una condición hereditaria que se manifiesta como colesterol elevado en sangre, queremos destacar la importancia de su evaluación y estudio.
Muchas veces el colesterol alto está relacionado a un estilo de vida poco saludable, consumo de alimentos ricos en grasas saturadas, sedentarismo y consumo de tabaco. Sin embargo, otras veces se debe a factores genéticos hoy en dÃa identificables mediante estudios moleculares cada vez más recomendados.
¿Cuándo realizar estudio genético?
Contar con el estudio genético especÃfico en pacientes con colesterol elevado ayuda a confirmar el diagnóstico de una forma heredable de hipercolesterolemia, estimar un pronóstico médico ayudando a clasificar a los pacientes según su riesgo especÃfico de complicaciones, servir de punto de partida para estudio y detección de otros afectados en la familia e iniciar tratamiento en forma precoz.
Se recomienda estudio genético en:
1.- Niños con persistentes niveles de LDL>160 mg/dl o adultos con LDL>190 mg/dl con antecedentes familiares en primer grado de enfermedad cardiovascular prematura.
2.- Niños con persistentes niveles de LDL>190 mg/dl o adultos con LDL>250 mg/dl.
3.- Antecedentes de hipercolesterolemia familiar.
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