En nuestra primera entrada del blog vimos lo que era la genética clÃnica como especialidad de la medicina, pero para entenderla realmente, y saber sobre lo que nos afecte cuando tengamos un problema de salud relacionado, es útil familiarizarse con algunos conceptos que les queremos explicar brevemente a continuación.
La genética es la ciencia que estudia cómo se generan, expresan y transmiten las caracterÃsticas de todos los seres vivos, es decir, investiga su herencia biológica. Para efectos de la genética clÃnica, corresponde a la herencia del humano.
El principal objeto de estudio para analizar la herencia son los genes, que están almacenados en el humano en forma de ADN. El conjunto del material genético de un humano u otro organismo se denomina genoma.
Los genes son las unidades funcionales de la herencia. Es como una unidad de información que se hereda. En un sentido muy general podrÃamos decir que es como una instrucción en un manual de una maquina. Por ejemplo, cuando compramos un televisor y leemos su manual, nos damos cuenta que en él vienen instrucciones sobre las piezas del televisor, instrucciones de cómo se arma y también nos explican cómo funciona la pantalla y el control remoto. Nuestro genoma es parecido, y cada una de esas porciones de información se denominan genes.
Los genes están guardados en forma de ADN, que es esta molécula espiral que se ve en la imagen de arriba. Se describe su estructura como de doble hélice. Este ADN se encuentra "empaquetado" o "comprimido" para ocupar el menor espacio posible manteniendo la cantidad de información necesaria. Estas unidades de empaquetado se llaman cromosomas, esa estructura con forma de "X" que se ve en la parte superior derecha de la imagen. PodrÃamos decir que los cromosomas son como los tomos de una gran enciclopedia que guarda todas las instrucciones del ser humano, porque claro que el cuerpo humano es bastante más complejo que un televisor, asà que necesita de bastante más información. Estos "tomos" que son los cromosomas varÃan de especie en especie, y en el humano generalmente son 46, o dicho de otra manera, 23 pares de cromosomas. Muchas veces se habla de la mitad, porque es justo la mitad la que heredamos de cada uno de nuestros padres al concebirnos.
Nuestra información es tan importante que está guardada en cada una de las células de nuestro cuerpo, por lo que la tenemos multiplicada muchas veces en cada uno de nuestros tejidos. Es por eso que estudiando la sangre, la saliva o cualquier otra muestra de nuestro organismo es posible saber, en términos generales, cómo está escrito nuestro genoma.
No podemos dejar de mencionar que en cualquier etapa de nuestra formación pueden ocurrir cambios en la manera que esta escrito nuestro genoma, cambios en la secuencia del ADN, en las "letras" que lo conforman. Esos cambios se denominan mutaciones, los que muchas veces pasan desapercibidos, pero en algunas oportunidades pueden producir enfermedades como las que estudiamos los genetistas.