La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética conmemorada durante el mes de agosto y especÃficamente el dÃa 8 de agosto en muchos paÃses. El AME es una condición que se caracteriza por la atrofia y pérdida progresiva de la fuerza muscular. esto producto de una degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco cerebral.
¿Qué tan frecuente es?
Se estima que aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos se podrÃa ver afectado. Sin embargo, este puede ser tremendamente variable dependiendo de la población. Existen varios tipos dependiendo del grado de severidad, y la mayorÃa de los afectados inician sus sÃntomas los primeros meses de vida.
¿Cuál es la causa del AME?
Es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen SMN1. Tiene una herencia autosómica recesiva, lo que quiere decir que ambos padres suelen ser portadores cuando tienen un hijo afectado, condición identificable mediante estudios moleculares actualmente. Una pareja portadora podrÃa beneficiarse de procedimientos de fertilidad como el diagnóstico preimplantacional.
El diagnóstico es fundamental para un adecuado asesoramiento genético y la correcta implementación de un plan de manejo y tratamiento. Hoy en dÃa existen opciones terapéuticas especÃficas que están disponibles, aunque son de muy alto costo.
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