Tu Genetista
25 de feb de 20212 min.
Hoy es el Día mundial del implante coclear y la semana de la audición. Es por ello que queremos visibilizar esta condición y compartirles un poco de información sobre el desarrollo del lenguaje y la genética.
Los trastornos del lenguaje son alteraciones que dificultan la comunicación oral, tanto para hablar como para entender lo que otras personas dicen.
Depende de si afecta más la función receptiva o expresiva. En la primera se suele percibir problemas para comprender lo que los demás dicen, seguir instrucciones sencillas y organizar la información que uno oye. Estos síntomas son difíciles de detectar en lactantes y niños pequeños.
En el caso del lenguaje expresivo, los síntomas pueden ser no empezar a hablar hasta los dos años, empezar con tres años pero sin poder entender muy bien lo que dice, o tener dificultades para explicar algo.
Aún se desconocen todas las causas que generan este trastorno, pero estudios recientes corroboran la importancia de la carga genética; entre el 50 y el 70% de los niños afectados tienen al menos un miembro de la familia con el mismo trastorno.
Un estudio demostró que el gen Foxp2, conocido por su participación en el habla y el lenguaje humanos, ayuda a controlar las conexiones neuronales del cerebro. Los datos indican que el Foxp2 modula la formación de redes neuronales implicadas en el desarrollo durante nuestra infancia.
La evaluación, diagnóstico e intervención precoz es imprescindible en la evolución de los niños con trastornos del lenguaje. Aunque se identificó el gen FOXP2 en relación a una familia inglesa con trastorno del lenguaje heredado, no existe un estudio genético general para esta situación.
Lo ideal es mantener los controles sanos y en caso de que se detecte un retraso en el desarrollo del lenguaje acudir al pediatra para recibir una evaluación médica integral. En caso de encontrar asociaciones como Autismo o malformaciones congénitas, podría plantear la sospecha de alguna condición genética subyacente y derivar a estudio genético.
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