Tartamudez y Genética

Hoy en el día mundial de la tartamudez queremos compartir información de los aspectos genéticos de este grupo de condiciones.


Las personas que presentan tartamudez repiten o prolongan sonidos, sílabas o palabras cuando hablan, lo que interrumpe el flujo normal del lenguaje. Esto afecta de forma severa la capacidad de comunicación y la calidad de vida de quien lo sufre. En muchos casos se presentan varias personas afectadas en la familia.


Varios estudios han encontrado una relación en un grupo de pacientes con tartamudez y 3 genes. En un estudio en particular descubrieron que uno de cada 10 de los individuos que tartamudeaba tenía una mutación en uno de tres genes que identificaron.


Dos de estos, llamados GNPTAB y GNPTG, ya han sido asociados anteriormente a una serie de raros trastornos metabólicos en los cuales los componentes de las células no se procesan de forma efectiva.


¿Cuándo consultar al genetista?


Aunque la tartamudez aislada aún no cuente con un tratamiento específico si se encuentra un gen implicado, si es recomendable consultar al genetista en caso de que se trate a un trastorno del lenguaje asociado a:


1.- Retraso del desarrollo Psicomotor o Discapacidad intelectual sin causa conocida.

2.- Malformaciones estructurales en alguna parte del organismo.


Con un tratamiento temprano los niños que tartamudean pueden superar el problema.


La genética es una ciencia en rápido desarrollo y algunos científicos creen que, si se confirma que el tartamudeo es producto del mismo defecto, es posible que el trastorno responda a un mismo tratamiento.


Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl


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