El síndrome de Prader-Willi es una condición genética poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad.
¿Qué causa este síndrome?
Hoy sabemos que el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Un defecto en este cromosoma interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
¿Cuáles son sus síntomas al nacer?
hipotonía muscular
apariencia facial característica
succión débil
retraso del desarrollo psicomotor
Genitales subdesarrollados, criptorquidia
¿Cómo se manifiesta en la niñez?
antojos de alimentos y aumento de peso
poco desarrollo sexual
menor crecimiento y desarrollo físico
discapacidad intelectual
problemas de lenguaje
trastornos del sueño
En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.
Cuándo ir al genetista?
Actualmente existen recomendaciones internacionales para el seguimiento de personas con Prader-Willi.
Además, las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.
Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética.
¿Quieres saber más? Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl