Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una condición genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo ayuda a mantener juntas las células, los órganos, sobre todo nuestro sistema músculo esquelético. También ayuda a controlar cómo el cuerpo crece y se desarrolla.


Gen FBN1

Aunque existen criterios clínicos, las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan, ya que las manifestaciones son muy variables, generalmente no están todas presentes en cada paciente y además existen otros síndromes con características similares. Si se encuentra una mutación en el gen FBN1, asociado con el tejido conectivo de nuestro organismo, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados


Existen varias condiciones relacionadas con el síndrome de Marfan que hacen que las personas presenten similares signos y síntomas. Cualquier persona afectada por estas afecciones necesita un diagnóstico temprano y preciso.


Muchas veces puede ser asintomático y ser el traumatólog@ quien sospecha el síndrome debido a que el paciente consulta por alguna de sus manifestaciones (por ej: escoliosis o esguinces a repetición)


Manifestaciones ortopédicas


  • Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas)

  • Aracnodactilia (dedos largos y delgados)

  • Escoliosis (50%)

  • Laxitud ligamentaria

  • Luxaciones articulares recurrentes (rótula, hombro, dedos)

  • Pie plano

  • Pectus excavatum o carinatum


Otros Signos y síntomas


  • Dilatación de la raíz aórtica

  • Prolapso de la válvula mitral

  • Estrías en la piel

  • Rasgos faciales característicos

  • Alta miopía o luxación del cristalino

  • Neumotórax espontáneo

  • Antecedentes familiares positivos


El síndrome de Marfan es una afección potencialmente grave y algunas complicaciones pueden poner en peligro la vida. Aunque no existe cura para el síndrome de Marfan, los avances en la atención médica están ayudando a las personas a llevar una vida saludable. Y es por eso que un diagnóstico temprano y preciso es tan importante, no solo para las personas con síndrome de Marfan, sino también para aquellas con afecciones relacionadas.


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Este fue un post realizado junto a Doctora Huesitos. Puedes seguirla en su Instagram.

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