El contar con el diagnóstico genético tiene múltiples beneficios. En términos generales podemos destacar:
3.- Predicción del Pronóstico: Cada enfermedad tiene una historia natural particular, así como también en condiciones que comprometen las capacidades de aprendizaje es provechoso para las familias el saber cual es el grado de compromiso promedio que tienen los afectados.
4.- Estudios y exámenes adecuados: Un diagnóstico preciso puede eliminar la necesidad de una serie de exámenes que son considerados parte de la evaluación de pacientes nacidos con malformaciones o afectados por alteraciones del desarrollo. En cambio, podremos centrarnos en la prevención de complicaciones o manifestaciones posteriores.
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