Hoy, en el día del corazón, queremos visibilizar las malformaciones cardiacas. Una anomalía cardíaca congénita es un problema en la estructura del corazón que está presente desde antes del nacimiento y pueden ir de leves a graves. Ocurren debido al desarrollo incompleto o anormal del corazón del embrión durante las primeras semanas de embarazo. Se sabe que algunas de ellas están relacionadas con trastornos genéticos, como el síndrome de Down.
Puesto que las anomalías cardíacas congénitas suelen repercutir negativamente en la capacidad del corazón para cumplir su función, suelen causar signos como la coloración azulada (o cianosis) en labios, lengua y/o uñas, respiración rápida y/o dificultades para respirar, dificultades para alimentarse, retraso del crecimiento, soplo cardíaco anormal, sudores durante la alimentación o pulso débil.
Si percibe cualquiera de estos signos en su hijo, acuda a su pediatra de inmediato. Si el médico de su hijo percibe alguno de estos signos, es posible que los deriven a un cardiólogo pediátrico (un médico especializado en tratar problemas cardíacos).
¿Quiénes requieren evaluación por Genética?
El diagnóstico genético preciso asociado a las cardiopatías congénitas es extraordinariamente importante, porque nos permite identificar si puede haber otros órganos involucrados, realizar un posible pronóstico clínico, realizar un cálculo de probabilidad familiar que permite determinar futuros riesgos reproductivos e identificar otros familiares con posibilidad de sufrir la enfermedad.
Si necesitas más información sobre si tú o tu hijo se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl
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