¿Qué hacer ante el diagnóstico de Trisomía 13?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13.

Trisomía 13

La trisomía 13 es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Los bebés con trisomía 13 suelen tener un bajo peso al nacer, aún cuando hayan nacido en término. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. El labio leporino y el paladar hendido son comunes en los bebés con trisomía 13.

Muchos bebés con trisomía 13 presentan dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia). Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, existen otros problemas de salud presentes al nacer que pueden determinar su mal pronóstico.

Consejo genético

La única manera de tener certeza respecto del riesgo de que se pueda repetir en la familia la trisomía 13 es analizando los cromosomas del bebé, por lo que se recomienda realizar un cariograma en todos los casos, ya sea en líquido amniótico o en sangre.

Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 13 pueden vivir sólo unos pocos días o semanas, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que su bebé nunca abandone el hospital para ir a casa.

Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información asociada con las trisomías 18 y 13. Esto se debe a que las decisiones que rodean al cuidado del bebé con esta anomalía son difíciles y muy personales. El apoyo para la familia es crucial con manejo interdisciplinario. El genetista puede asesorar desde el periodo prenatal.

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