¿Qué es el Asesoramiento Genético?

También llamado Consejo Genético, es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso de comunicación que busca informar, apoyar, educar y orientar a personas y familias respecto de alguna condición genética que los preocupe o afecte. El objetivo principal es entregar los datos claves para que cada individuo pueda tomar una decisión importante en su vida.


Esta labor es tan compleja que en muchos países constituye una profesión más del área de la salud. Lamentablemente en países como Chile esto aún no se encuentra regularizado, por lo que sólo se cuenta con un par de consejeras genéticas a lo largo del país que han regresado luego de realizar su formación académica en el extranjero. Actualmente esta tarea es compartida por los genetistas clínicos, quienes no superamos los 40 especialistas en el país.


La consejería genética cumple un rol importante en múltiples áreas de la medicina que va desde la planificación familiar y fertilidad, hasta involucrarse en diversas especialidades como oncología, cardiología, neurología, pediatría, metabolismo, farmacología y más. Sólo alguien con entrenamiento específico será capaz de ayudar a entender, manejar y enfrentar a una persona con los resultados de un estudio genético y sus implicancias.


Algunas preguntas frecuentes en la consulta de consejería genética son:


  1. Tengo historial de cáncer en mi familia. ¿Cómo afecta a mí salud?

  2. Existe una condición de médica en mi familia, pero no estoy segura/o de si la genética juega un rol importante o no.

  3. Del lado paterno de mi familia existen muchos antecedentes de enfermedades del corazón. ¿ Existirá alguna relación con la genética o es sólo estilo de vida?

  4. Estoy planificando tener un hijo. ¿Cómo puedo conocer si enfrenta un riesgo genético y como manejarlo?

  5. He escuchado de muchos test genéticos disponibles. ¿Cuál es bueno para mí?

  6. ¿Tengo alguna predisposición a tener reacciones adversas a medicamentos relacionadas con mi genética?

  7. Soy adoptado. ¿Qué información puedo extraer de ADN?


¿Cuándo acudir a Asesoramiento Genético?


Dependiendo de la situación, puede darse antes, durante y/o después de algún estudio genético en uno o alguno de sus hijos. Como vemos integra aspectos clínicos, psicológicos, educativos y éticos.


Algunas recomendaciones son ir cuando:


  1. Existe historia familiar de alguna condición genética conocida o alguna patología recurrente.

  2. Se presenten malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples.

  3. Se desarrollen alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonía, vómito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia, hígado aumentado del tamaño, letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas.

  4. Se diagnostique retraso en el desarrollo psicomotor o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.

  5. Tengamos talla baja o alteraciones del crecimiento.

  6. Se observen genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

  7. en parejas o mujeres se presente Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.

  8. Una mujer pretenda conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.

  9. Si existe consanguinidad en la pareja.

  10. En caso de ser portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.

  11. Tener en la familia enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta , como la Corea de Huntington.

  12. Problemas Psiquiátricos de influencia genética, como la esquizofrenia.


Esta actividad es perfectamente compatible con servicios de telemedicina que cuenten con todas las normas recomendadas, por lo que los invitamos a consultarnos cualquiera de sus dudas relacionadas.



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