¿Cuántos Síndromes Genéticos existen y cómo se controlan?

Actualizado: 13 mar 2021

Sería imposible nombrar todos los síndromes genéticos existentes, porque todas las semanas se describe alguna condición nueva o alguna variante de condiciones anteriormente publicadas. Lo que sí podemos afirmar es que estas condiciones, por muy raras que sean, afectan a un gran número de personas si se las suma. Se estima que hay mas de 7000 enfermedades raras, de las cuales alrededor de un 80% serían de origen genético. Si se sumara a todas las personas portadoras de alguna enfermedad rara se calcula que llegaríamos a un resultado cercano al 7% de la población total.

La primera gran barrera que deben traspasar estos pacientes es la de poder ser diagnosticados para luego pasar a la segunda gran dificultad, que es la de encontrar a un profesional que conozca de la enfermedad o condición y pueda realizar seguimiento y control adecuado. Esto porque es mucha la información que se genera día a día de estas enfermedades y existe una gran cantidad que tiene guías de manejo específico.

El proceso de atención del genetista incluye el proceso de evaluación diagnóstica y asesoramiento genético, pero también el control y seguimiento de una gran variedad de condiciones con guías de recomendaciones disponibles a nivel mundial. Por citar algunos ejemplos:

· Síndrome de Down

· Síndrome de Turner

· Síndrome de Williams

· Síndrome de Di George

· Síndrome de Prader-Willi

· Síndrome de Marfán

· Y muchos muchos más...


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