Muchas veces el llegar al diagnóstico específico de una condición genética resulta ser el mayor desafío para las familias, y también para los médicos a los que consultan.
Este problema ha sido tan reconocido que algunos expertos lo han llamado la "odisea diagnóstica", y estiman que puede llegar a durar varios años.
Afortunadamente la aparición de nuevas tecnologías y la disminución del costo de algunos exámenes han logrado mejorar el acceso a nuevas herramientas diagnósticas, acortando así esta odisea. Tenemos que considerar que no siempre lograremos llegar a una respuesta final y esto se debe principalmente a que aún queda mucho por aprender en genética.
Los estudios requeridos para llegar al diagnóstico causal pueden aplicar variadas técnicas de estudio molecular o al microscopio, pero casi siempre implican un sencillo procedimiento de recolección de muestra del paciente.
Cada vez más se está utilizando la saliva como un fluido válido para realizar los estudios, disminuyendo aún más las molestias y riesgos asociados al procedimiento de toma de muestra. Sólo en casos que sean estrictamente necesarios se requerirán muestras a los padres biológicos.
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