Cáncer de Mama Hereditario

En el día internacional de la lucha contra el cáncer de mama queremos ayudar a crear conciencia y promover que cada vez más mujeres accedan a controles, diagnósticos y tratamientos oportunos y efectivos.


Todo cáncer es el resultado de mutaciones genéticas que alteran la regulación del crecimiento y mantenimiento celular. En la mama afectan a las células de la glándula mamaria.

Se estima que hasta un 10% de los cáncer de mama son hereditarios, es decir, las y los afectados portan genes que los predisponen a esta enfermedad a lo largo de su familia.


El estudio genético no sólo puede optimizar el manejo del paciente afectado, también puede ayudar a un diagnóstico y manejo precoz de los familiares posiblemente afectados.


¿Cuándo realizarse estudio genético?

La evaluación genética, en línea con las recomendaciones internacionales más recientes, debería incluir un estudio genético para descarte o confirmación de cáncer de mama hereditario en:


  1. Cáncer de mama a los 50 años o menos

  2. Ocurrencia de 2 cáncer de mamas primarios en la misma persona

  3. Asociación de cáncer de mama con otros 2 cáncer relacionados (ovárico, pancreático o prostático severo) en familiares directos.

  4. Cáncer de mama triple negativo

  5. Cáncer de mama lobular asociado a cáncer gástrico difuso

  6. Asociado a sospecha de síndromes específicos (Li Fraumeni, Peutz Jegers, Cowden)


Si necesitas más información sobre si tú o tu familia se beneficiarían de una evaluación genética contáctanos en tugenetista.cl


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